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Pruebas para defectos congénitos

Generalidades del tema

¿Qué son las pruebas para defectos congénitos?

Las pruebas para defectos congénitos (de nacimiento) se realizan durante el embarazo para buscar posibles problemas con el bebé (feto). Los defectos congénitos se producen cuando algo anda mal con los genes o los cromosomas, un órgano o la química corporal. Un defecto congénito podría tener solo un impacto leve en la vida de un niño o puede tener un efecto importante en la calidad de vida o en la expectativa de vida.

Los defectos congénitos incluyen:

¿Cuáles son los tipos de pruebas?

Existen dos tipos de pruebas para detectar defectos congénitos (de nacimiento): las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico.

  • Las pruebas de detección se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebé tenga un defecto congénito determinado. No pueden decirle con certeza que su bebé tiene un problema. Si el resultado de la prueba es "positivo", esto significa que su bebé tiene más probabilidades de tener ese defecto congénito. Así que su médico podría recomendarle que se haga una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba de detección es "negativo", esto significa que, probablemente, su bebé no tenga ese defecto congénito. Pero no garantiza que tendrá un embarazo ni un bebé normales.
  • Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene un defecto congénito determinado.

Las pruebas de detección para detectar defectos congénitos son los análisis de sangre y las ecografías. Se usan los análisis de sangre para detectar la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar ciertos cambios en el bebé. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para observar los genes y los cromosomas.

Ninguna prueba es un 100% precisa. Una prueba podría tener resultados negativos incluso cuando el bebé tiene un defecto congénito (de nacimiento). Esto se llama resultado de prueba negativo falso. También es posible que una prueba sea positiva, lo que significa que el resultado de la prueba es anormal, pero que el bebé no tenga el problema. Esto se llama resultado de prueba positivo falso.

Es posible que solo se hagan pruebas en el primer trimestre o solo pruebas en el segundo trimestre. O podría hacerse una prueba integrada. Esta prueba combina los resultados de las pruebas que se le hicieron en el primer y segundo trimestres.

¿Debería hacerse pruebas para defectos congénitos?

Las mujeres embarazadas y sus parejas pueden elegir si realizarse o no una prueba para detectar defectos congénitos. Puede ser una decisión difícil y emotiva. Tiene que pensar acerca de qué significarán para usted los resultados de una prueba y cómo podrían afectar sus opciones para el embarazo.

Por ejemplo, podría querer hacerse las pruebas para saber si hay un problema para que pueda colaborar con un médico y hospital para cuidar de su bebé después del parto. O podría querer hacerse las pruebas porque preferiría no continuar con el embarazo si hay un problema grave. Algunas mujeres podrían decidir no hacerse las pruebas porque continuarían con el embarazo a pesar de los resultados.

Hable con su médico sobre las pruebas disponibles en su localidad y qué pruebas podrían ser adecuadas para usted.

Si elige realizarse una prueba, también es recomendable que hable con un asesor genético. El asesor puede hablarle acerca de las razones para realizarse o no la prueba. También puede ayudarla a encontrar otros recursos de apoyo y para la toma de decisiones.

Herramientas de salud 

Las Herramientas de salud le permiten tomar decisiones acertadas sobre salud o tomar medidas para mejorar su salud.


Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud. Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud.
  Embarazo: ¿Debería hacerme pruebas de detección de anomalías congénitas?
  Embarazo: ¿Debería realizarme un análisis de MVC (muestra de vellosidades coriónicas)?
  Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?
  Embarazo: ¿Debería realizarme una ecografía fetal en forma temprana?

Tipos de pruebas

Usted y su médico pueden elegir entre varias pruebas. Lo que elige depende de sus deseos, en qué etapa está su embarazo, sus antecedentes familiares de salud y qué pruebas están disponibles en su localidad. Podría no hacerse pruebas o hacerse una o varias pruebas.

Las pruebas de detección se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebé tenga un defecto congénito determinado. Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene un defecto congénito determinado.

Pruebas de detección Cuándo suelen hacerse

Pruebas de detección en el primer trimestre (primera parte de la prueba de detección integrada)

10 a 13 semanas

Translucencia nucal (suele hacerse como parte de la prueba de detección en el primer trimestre)

11 a 14 semanas

Prueba de ADN fetal libre (una opción para mujeres con un alto riesgo)

10 semanas o más tarde

Pruebas de detección triple o cuádruple (segunda parte de la prueba de detección integrada)

15 a 20 semanas

Ecografía (imágenes del cuerpo del bebé)

18 a 20 semanas
Pruebas de diagnóstico Cuándo suelen hacerse

Muestra de vellosidades coriónicas (MVC)

10 a 12 semanas

Amniocentesis

15 a 20 semanas

Pruebas del primer trimestre

Pruebas de detección

La prueba de translucencia nucal y los análisis de sangre del primer trimestre suelen realizarse juntos en lo que se llama prueba de detección del primer trimestre.

  • Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down. Esta prueba se realiza, a menudo, junto con análisis de sangre a finales del primer trimestre. No está disponible en todos lados, debido a que un médico debe tener una capacitación especial para realizarla.
  • Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína de plasma A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). La beta-hCG es una hormona producida por la placenta. Los niveles altos podrían estar relacionados con ciertos defectos congénitos. PAPP-A es una proteína en la sangre. Los niveles bajos podrían estar relacionados con ciertos defectos congénitos. El médico examina los resultados de las pruebas —junto con su edad y otros factores— para averiguar las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos problemas.

Se pueden hacer las pruebas del primer trimestre también como parte de una prueba de detección integrada. Esta prueba combina los resultados de las pruebas del primer trimestre (análisis de sangre del primer trimestre y prueba de translucencia nucal) con las del segundo trimestre (prueba de detección triple o cuádruple).

Prueba de ADN fetal libre (no celular)

La prueba de ADN fetal libre (no celular) examina el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Puede ayudar a encontrar problemas genéticos como el síndrome de Down o la trisomía 18. Esta prueba es una opción para aquellas mujeres que tienen factores de riesgo para tener un bebé con determinados defectos congénitos. No se usa como una prueba de detección general ni para mujeres que están embarazadas de gemelos.

Prueba de diagnóstico

  • Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). Los médicos pueden utilizar esta prueba para examinar las células en la placenta. El análisis de MVC puede realizarse entre las semanas 10 y 12 de embarazo. Un médico toma una muestra de células de las vellosidades coriónicas colocando un tubo flexible delgado (catéter) dentro del útero, a través de la vagina o introduciendo una aguja en el útero, a través del abdomen. Esta prueba puede utilizarse para detectar defectos congénitos en los cromosomas, como el síndrome de Down o las enfermedades familiares, como la enfermedad de las células falciformes o la fibrosis quística. Pero no puede detectar defectos del tubo neural.

Pruebas del segundo trimestre

Pruebas de detección

  • Análisis de sangre triples o cuádruples. Estos análisis verifican las cantidades de tres o cuatro sustancias en la sangre de una mujer embarazada. La prueba de detección triple verifica los niveles de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) y un tipo de estrógeno (estriol o uE3). La prueba de detección cuádruple verifica esas tres sustancias, además del nivel de hormona inhibina A. El médico examina estos resultados de la prueba —junto con su edad y otros factores— para averiguar las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos problemas. Las pruebas del segundo trimestre pueden realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Los análisis de sangre triples y cuádruples también podrían ser llamados prueba extendida de AFP, prueba AFP plus o prueba de detección de marcadores múltiples. Podría hacerse cualquiera de estas pruebas como segunda parte de la prueba de detección integrada.
  • Ecografía. Esta prueba le permite a su médico ver una imagen de su bebé en desarrollo. Se realiza a menudo entre las semanas 18 y 20 de embarazo. Los médicos pueden utilizar las ecografías para detectar determinadas características relacionadas con algunos problemas, como el síndrome de Down. La prueba también puede utilizarse para detectar problemas del corazón, de la columna vertebral, del abdomen o de otras zonas.

Prueba de diagnóstico

  • Amniocentesis. Los médicos usan esta prueba para detectar problemas de los cromosomas en las células del bebé. Un médico introduce una aguja en el vientre y dentro del útero para recolectar algo del líquido amniótico que rodea al bebé. Este líquido contiene algunas de las células del bebé. La prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, por lo general, aproximadamente en la semana 16. Esta prueba también puede ayudar a detectar defectos del tubo neural, como la espina bífida.

Cómo decidir acerca de hacerse las pruebas

La decisión de hacerse una prueba para detectar defectos congénitos es personal. Tiene que pensar acerca de su edad, sus probabilidades de transmitir una enfermedad familiar, su necesidad de saber acerca de algún problema y lo que podría llegar a hacer una vez que obtenga los resultados de las pruebas. Sus creencias espirituales y otros valores también podrían cumplir un papel en su decisión.

Algunos defectos congénitos (de nacimiento), como el labio leporino (hendido) o el paladar hendido, o ciertos problemas del corazón, pueden repararse mediante una cirugía después del nacimiento y, a veces, incluso con una cirugía durante el embarazo. Otros defectos no pueden repararse.

Razones para hacerse pruebas

Usted podría decidir realizarse las pruebas debido a que:

  • Pensaría acerca de continuar o no con el embarazo si existiera un defecto congénito.
  • Tiene antecedentes familiares de una enfermedad, como la fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs o hemofilia. Para obtener más información acerca de la prueba de fibrosis quística, vea el tema Prueba de detección de portador de fibrosis quística.
  • Tiene un seguro que cubrirá algunos o todos los costos de las pruebas.
  • Necesita saber si podría o no haber un problema, debido a que no saberlo la preocuparía.
  • Desea obtener toda la información posible acerca del cuidado y de la crianza de un niño con un defecto congénito determinado.
  • Le gustaría planificar con qué hospital y con qué médicos trabajar para asegurarse de que se satisfagan las necesidades de su bebé.

Motivos para NO hacerse pruebas

Podría decidir no realizarse las pruebas para defectos congénitos (de nacimiento) debido a que:

  • Continuaría con el embarazo, independientemente de lo que indiquen las pruebas.
  • La prueba de detección podría mostrar un problema aunque su bebé no tenga un problema. Estaría preocupada mientras espera los resultados de las pruebas.
  • Estas pruebas no pueden detectar todos los problemas posibles.
  • Le preocupa el riesgo de tener un aborto espontáneo. Tanto el análisis de MVC como la amniocentesis tienen un leve riesgo de provocar un aborto espontáneo.
  • Las pruebas pueden tener un costo elevado. Es posible que no tenga seguro, o que su seguro no cubra los costos de las pruebas.

Para obtener más ayuda para decidir sobre las pruebas, vea los temas:

Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme la prueba triple o cuádruple de suero materno?
Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme una ecografía fetal en forma temprana?
Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme un análisis de MVC (muestra de vellosidades coriónicas)?
Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD)
Dirección del sitio web: www.cdc.gov/ncbddd

March of Dimes
Dirección del sitio web: www.marchofdimes.com

Referencias

Otras obras consultadas

  • American College of Obstetricians and Gynecologists (2012). Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. ACOG Committee Opinion No. 545. Obstetrics and Gynecology, 120(6): 1532–1534.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2009). Invasive prenatal testing for aneuploidy. ACOG Practice Bulletin No. 88. Obstetrics and Gynecology, 110(6): 1459–1467.
  • Wapner RJ, et al. (2009). Prenatal diagnosis of congenital disorders. In RK Creasy et al., eds., Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, 6th ed., pp. 221–274. Philadelphia: Saunders Elsevier.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Sarah Marshall, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva
Última revisión 10 mayo, 2013

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