Síndrome de Klinefelter

Saltar a la barra de navegación

Generalidades del tema

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a los hombres. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga rasgos físicos no habituales para los hombres.

Muchos hombres con un cromosoma X adicional no saben que lo tienen y llevan una vida normal. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 hombres.

¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?

La presencia de un cromosoma X adicional en los hombres ocurre la mayoría de las veces cuando el material genético en el óvulo no se divide en partes iguales. Pero también puede suceder cuando el material genético en el espermatozoide se divide en partes desiguales. A pesar de que el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no es hereditario. Por lo tanto, los padres que tienen un niño con el síndrome de Klinefelter no tienen probabilidades más altas que otras parejas de tener otro niño con la afección.

¿Cuáles son los síntomas?

Muchos hombres que tienen el síndrome de Klinefelter no tienen síntomas evidentes. Otros tienen vello corporal ralo, senos (mamas) agrandados y caderas anchas. En casi todos los hombres, los testículos permanecen pequeños. En algunos hombres, el pene no alcanza un tamaño adulto. Es posible que su voz no sea tan grave. Generalmente no pueden engendrar niños. Pero pueden tener una vida sexual normal.

Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de lenguaje y de aprendizaje.

Vea una imagen de un hombre con el síndrome de Klinefelter.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter generalmente no se diagnostica sino hasta el momento de la pubertad. En ese momento, los testículos del niño no crecen normalmente y es posible que usted comience a notar otros síntomas.

Para determinar si su hijo tiene el síndrome de Klinefelter, su médico le preguntará sobre sus antecedentes de salud, le hará un examen físico y solicitará una prueba cromosómica llamada cariotipo.

En los hombres adultos, pueden hacerse pruebas de laboratorio además de un cariotipo, como pruebas hormonales o un análisis de semen, si se sospecha de la presencia del síndrome de Klinefelter.

Si usted está embarazada y corre riesgos de tener un niño con el síndrome de Klinefelter, se pueden hacer pruebas. El síndrome de Klinefelter puede detectarse antes del nacimiento (en forma prenatal) por medio de pruebas genéticas en células recogidas de una amniocentesis o de una muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Pero no se hace como rutina.

¿Cómo se trata?

A los hombres con el síndrome de Klinefelter se les puede dar testosterona, una hormona necesaria para el desarrollo sexual. Si el tratamiento se comienza alrededor de la edad de la pubertad, este puede ayudar a los niños a tener un desarrollo corporal más normal.

La testosterona se administra con una inyección o a través de un parche o un gel en la piel. El tratamiento suele continuar a lo largo de la vida de un hombre, pero no ayuda con la esterilidad.

La terapia del habla y el apoyo educativo pueden ayudar a los niños que tienen problemas de lenguaje o de aprendizaje.

Si un hombre con el síndrome de Klinefelter quiere engendrar niños, tal vez pueda hacer que le extraigan espermatozoides a través de una extracción testicular de espermatozoides (TEST, por sus siglas en inglés). Durante la TEST, se obtienen espermatozoides usando una aguja delgada insertada en el testículo o a través de un corte pequeño en el testículo. Se identifican los espermatozoides normales y luego se usan para una fecundación in vitro.

¿Cómo puede ayudar a su hijo?

Si le han diagnosticado el síndrome de Klinefelter a su hijo:

  • Reconozca sus sentimientos. Es natural que los padres sientan que han hecho algo que causó el síndrome de Klinefelter. Pero esta afección es un trastorno genético que está más allá del control de una persona. Dese tiempo para enfrentar sus sentimientos, y hable con el médico de su hijo acerca de sus inquietudes.
  • Infórmese sobre el trastorno. El problema común para los padres es el miedo a lo desconocido. Informarse le ayudará a aprender de qué manera puede ayudar a su hijo.
  • Apoye a su hijo. Bríndele educación sobre el síndrome de Klinefelter adecuada para su edad y dele la contención afectiva y el aliento que necesite. Recuérdele que la mayoría de los hombres que tienen el síndrome de Klinefelter llevan una vida con pocos problemas.
  • Participe activamente del cuidado de su hijo. Hable con su médico acerca de su tratamiento. Si se necesita asesoramiento para problemas conductuales, o si su hijo tiene dificultad para leer o tiene habilidades verbales deficientes, consiga ayuda de profesionales calificados que tengan experiencia con niños que tienen el síndrome de Klinefelter.
  • Aliente a su hijo a participar en actividades para mejorar sus habilidades motrices físicas, como karate, fútbol, básquetbol, béisbol o natación. Para más información, vea el tema Actividad física para los niños y los adolescentes.
  • Colabore con los maestros de su hijo, el director y el personal de su escuela.
    • Comuníquese con los maestros de su hijo con regularidad para comparar cómo le va en la casa y en la escuela.
    • Cuando sea adecuado, deje que su hijo esté presente durante las charlas con sus maestros. Use informes, llamadas telefónicas y reuniones para identificar y solucionar problemas.
    • Proporcióneles artículos y folletos a los maestros de su hijo y al director de la escuela acerca del síndrome de Klinefelter.
  • Aliente a su hijo a ser independiente. A pesar de que es importante ser comprensivo, tenga presente que supervisar demasiado a su hijo puede darle el mensaje de que usted piensa que él no es capaz de hacer cosas por sí mismo.

Preguntas frecuentes

Aprender sobre el síndrome de Klinefelter:

Inquietudes a largo plazo:

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (U.S.)
www.nichd.nih.gov
Hormone Foundation
www.hormone.org

Referencias

Otras obras consultadas

  • Achermann JC, Hughes IA (2011). Disorders of Sex Development. In S Melmed et al., eds., Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed., pp. 868–934. Philadelphia: Saunders.
  • Bojesen A, et al. (2003). Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 88(2): 622–626.
  • Braunstein GD (2011). Testes. In DG Gardner, D Shoback, eds., Greenspan's Basic and Clinical Endocrinology, 9th ed., pp. 395–422. New York: McGraw-Hill Medical.
  • Tsai A C-H, et al. (2012). Genetics and dysmorphology. In WW Hay Jr et al., eds., Current Diagnosis and Treatment: Pediatrics, 21st ed., pp. 1088–1122. New York: McGraw-Hill Medical.

Créditos

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario John Pope, MD - Pediatría
Revisor médico especializado Stephen LaFranchi, MD - Pediatría, Endocrinología pediátrica

Revisado30 septiembre, 2014