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Prueba genética para la enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección rara que hace que partes del cerebro se deterioren o se degeneren. También se la llama la corea de Huntington. La enfermedad provoca movimientos rápidos y espasmódicos del cuerpo, y pérdida de las capacidades mentales normales (demencia). La enfermedad de Huntington puede causar cambios de personalidad, problemas de comportamiento y pérdida de memoria. Los síntomas suelen aparecer después de los 40 años de edad. No se conoce ninguna cura. Pero el tratamiento con medicamentos puede ayudar a controlar los movimientos involuntarios y los cambios de comportamiento.

La enfermedad de Huntington es causada por un cambio de un gen, o mutación. Si uno de sus padres tiene la enfermedad, tiene una probabilidad del 50% de tener la mutación y la enfermedad. Pero no hay forma de saber cuándo tendrá la enfermedad de Huntington. Algunas personas pueden transmitir el gen mutado a un hijo antes de saber que ellas mismas tienen el gen alterado.

Un análisis de sangre puede indicar si usted tiene el gen alterado. Es posible que desee buscar asesoría genética si usted está pensando en hacerse la prueba. Los médicos genetistas y los consejeros genéticos son expertos que pueden explicar lo que significa la prueba, decirle los beneficios y riesgos de la prueba, y responder a sus preguntas. Pero usted toma la decisión de si se va a hacer la prueba.

¿Qué es la prueba?

Si usted tiene un familiar que tiene la enfermedad de Huntington, suele examinarse primero la sangre de esa persona para identificar el gen con la mutación que podría transmitirse en su familia. Luego, usted proporciona una muestra de sangre, la cual se analiza para detectar la mutación genética. También puede ser importante hacerle la prueba a otro familiar en caso de que el ADN de su familia sea inusual de alguna manera que pudiera afectar los resultados de la prueba.

¿Es precisa la prueba?

Aunque esta prueba es altamente confiable, ninguna prueba es 100% precisa. Además, si el resultado es positivo, la prueba no puede decirle cuándo tendrá la enfermedad de Huntington ni a qué velocidad avanzará la enfermedad.

¿Debería hacerme la prueba?

La decisión de si hacerse una prueba de la enfermedad de Huntington es individual. Puede que tenga razones emocionales, financieras y familiares para hacerse la prueba o no.

Puede optar por la prueba debido a que:

  • Desea saber si va a tener la enfermedad para que pueda prepararse y preparar a su familia si la prueba es positiva. Puede elegir, por ejemplo, hacer arreglos financieros de una cierta manera o cambiar otros planes de vida.
  • Desea saber porque los resultados afectarán si se va a casar o tener hijos.
  • Cree que la ansiedad de no saber si va a tener la enfermedad es peor que la certeza de saber que la tendrá.
  • Su seguro de salud pagará toda o la mayor parte de la prueba. O bien, puede afrontar el costo de la prueba usted mismo.

¿Por qué no me haría la prueba?

Puede optar por no hacerse la prueba debido a que:

  • La noticia de un resultado positivo (lo que significa que tiene el gen mutado) sería devastadora. Prefiere vivir sin saber si algún día tendrá la enfermedad de Huntington.
  • Le preocupa cómo los resultados afectarían sus relaciones. Si su resultado es negativo (no tiene el gen mutado), usted puede sentirse culpable si las pruebas de su hermano, hermana o hijo dan un resultado positivo. O usted puede sentirse enojado si su resultado es positivo y el de sus familiares no lo es.
  • La prueba es costosa, y usted no tiene seguro médico o sabe que su seguro no la pagaría.
  • Está preocupado por la posibilidad de enfrentar la discriminación en el trabajo o con un seguro de salud en el futuro si su seguro paga por la prueba. A muchas personas les preocupa que la divulgación de información genética a las compañías de seguros afecte futuras opciones de empleo, o el costo o la disponibilidad de seguros. Pero una ley de los Estados Unidos, que se llama Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias en el ADN que pudieran afectar su salud. La Ley GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros de salud usen información sobre el ADN de las personas al momento de tomar sus decisiones. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.
  • Piensa que no tiene sentido saber ahora porque no habría nada que hacer con el estilo de vida o tratamiento para prevenir la enfermedad.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organización

Huntington's Disease Society of America
Dirección del sitio web: www.hdsa.org

Referencias

Otras obras consultadas

  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva
Última revisión 31 octubre, 2013

Esta información no reemplaza la consulta médica. Healthwise, Incorporated niega toda garantía y responsabilidad por el uso de esta información. El uso que usted haga de esta información implica que usted acepta las Condiciones de Uso. Cómo se desarrolló esta información para ayudarle a tomar mejores decisiones de salud.

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