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Hemofilia: Cómo comprender el riesgo genético

Generalidades del tema

Los factores genéticos que provocan la hemofilia se transmiten por medio del cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Todas las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres heredan un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre; las mujeres heredan un cromosoma X del padre y otro de la madre.

La probabilidad de que un niño herede la hemofilia depende de si hereda un gen afectado de uno o ambos padres. La hemofilia afecta casi exclusivamente a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la hemofilia pero por lo general no tienen ninguno de los síntomas o señales de la enfermedad. Una mujer portadora suele tener un gen defectuoso en el cromosoma X y un gen normal en el cromosoma X. Cuando tiene un cromosoma que funciona con normalidad, no tendrá síntomas. Tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Si la hemofilia afecta a una mujer portadora, los síntomas suelen ser muy leves. En casos poco comunes, una mujer recibe un gen defectuoso tanto de su madre como de su padre y nace con hemofilia.

La hemofilia también puede desarrollarse cuando el gen que es responsable de producir los factores de coagulación cambia (tiene una mutación). En este caso, la hemofilia no se hereda; la persona en la cual el gen cambia será la primera persona en esa familia que tenga hemofilia o será portadora. La persona puede transmitir este gen a cualquiera de los hijos que tenga.

Genética de la hemofilia

Aquí hay algunos ejemplos de la genética de la hemofilia. La probabilidad de tener hemofilia depende de si los padres la tienen o si son portadores.

  • Si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora, los hijos varones tendrán una probabilidad del 50% de tener hemofilia. Las hijas tendrán una probabilidad del 50% de tener hemofilia y una probabilidad del 50% de ser portadoras. Es muy poco común que ambos padres tengan estos genes defectuosos.
  • Si el padre no tiene hemofilia y la madre es portadora, los hijos varones tendrán una probabilidad del 50% de tener hemofilia. Las hijas tendrán una probabilidad del 50% de ser portadoras.
  • Si el padre tiene hemofilia y la madre tiene sangre normal, todos los hijos serán normales y todas las hijas serán portadoras.

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Créditos

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna
Revisor médico especializado Brian Leber, MDCM, FRCPC - Hematología

Revisado12 marzo, 2014

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