Generalidades del tema

¿Qué son los genes?

Los genes son la parte de una célula del cuerpo que contiene la información biológica que los padres transmiten a sus hijos. Los genes controlan el crecimiento y el desarrollo de las células. Los genes están contenidos en el ADN (ácido desoxirribonucleico), una sustancia dentro del centro (núcleo) de las células que contiene las instrucciones para el desarrollo de la célula.

Usted hereda mitad de su información genética de su madre y la otra mitad de su padre. Los genes, solos o en combinación, determinan qué características (rasgos genéticos) hereda una persona de sus padres, como el grupo sanguíneo, el color de cabello, el color de ojos y otras características, incluidos los riesgos de tener determinadas enfermedades. Ciertos cambios en los genes o en los cromosomas pueden causar problemas en diversos procesos o funciones del cuerpo.

¿Qué son los cromosomas?

Muchos genes juntos componen estructuras más grandes dentro de las células llamadas cromosomas. Cada célula normalmente contiene 23 pares de cromosomas.

Un ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Un cromosoma de cada par proviene de la madre y un cromosoma de cada par proviene del padre. Uno de los 23 pares determina el sexo. Estos cromosomas sexuales se llaman X e Y.

  • Para que un hijo sea de sexo femenino, debe heredar un cromosoma X de cada uno de los padres (XX).
  • Para que un hijo sea de sexo masculino, debe heredar un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY).

Algunos trastornos genéticos son causados cuando faltan todo un cromosoma o una parte de este, o cuando hay un cromosoma o un fragmento de cromosoma adicionales.

¿Qué es una prueba genética?

Una prueba genética examina una muestra de ADN para ver si hay mutaciones genéticas, o puede analizar la cantidad, la disposición y las características de los cromosomas. Las pruebas pueden realizarse sobre muestras de sangre, semen, orina, saliva, heces, tejidos del cuerpo, huesos o pelo.

¿Debería hacerme una prueba genética?

Usted puede decidir hacerse una prueba genética si le inquieta correr un riesgo mayor de tener o enfermarse de algo que tenga una causa genética. La información que obtiene de las pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre su vida. Por ejemplo:

  • Si las pruebas indican que usted tiene un riesgo mayor de transmitirle una enfermedad a su hijo, podría optar por hacerse más pruebas genéticas durante el embarazo (pruebas prenatales). O podría decidir adoptar un hijo.
  • Si las pruebas indican que usted tiene un riesgo mayor de llegar a tener una enfermedad como cáncer de seno, usted puede tomar decisiones que le ayuden a bajar su riesgo de cáncer de seno.
  • Usted puede sentirse más tranquilo si los resultados de las pruebas son normales.

Usted puede decidir hacerse una prueba genética durante el embarazo para averiguar si su feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información que se obtiene de la prueba puede ayudarla a decidir cómo manejar su embarazo.

Las pruebas genéticas pueden usarse para averiguar la identidad del padre de un hijo (paternidad). También pueden usarse en la investigación en la escena de un crimen.

¿Cuáles son los tipos principales de pruebas genéticas?

Hay seis tipos principales de pruebas genéticas:

  • La identificación del portador determina si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica o quienes están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de esa enfermedad tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a guiar a una pareja al tomar decisiones acerca del embarazo.
  • Las pruebas prenatales determinan si un feto tiene un trastorno, como el síndrome de Down. La información obtenida de este tipo de prueba puede ayudar a orientar decisiones acerca de cómo manejar un embarazo, incluyendo la decisión de interrumpir o no el embarazo.
  • Las pruebas de detección en recién nacidos se usan para ver si tienen diversas enfermedades metabólicas, como la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). La información obtenida de las pruebas de detección en recién nacidos puede ayudar a orientar el tratamiento médico para asegurar el mejor resultado posible para el bebé.
  • Las pruebas de enfermedades de aparición tardía determinan si usted tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de tener una enfermedad en el futuro, como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington. Esto podría interesarle si usted tiene un pariente que tenga la enfermedad. Tener información de este tipo de pruebas puede ayudarle a tomar decisiones sobre la prevención o manejo de la enfermedad.
  • La identificación genética (huella genética) puede usarse para determinar paternidad, ayudar a resolver delitos e identificar un cadáver.
  • La prueba de compatibilidad examina los marcadores genéticos para ver si un órgano para trasplante es adecuado para una persona que lo necesite.

¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?

La información de las pruebas genéticas puede afectar su vida y la de los miembros de su familia. Las cuestiones que estas implican incluyen:

  • Psicológicas. Las emociones que puede experimentar si usted se entera que tiene una probabilidad mayor de tener o de transmitir una grave enfermedad pueden hacer que se sienta ansioso o deprimido. Esto también puede afectar su relación con su pareja u otros miembros de su familia. Se recomienda la asesoría genética en forma previa a la realización de una prueba genética.
  • Médicas. Una persona cuyos resultados de una prueba para una mutación genética de una enfermedad determinada son positivos puede decidir usar opciones de prevención o de tratamiento para reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad. Aunque muchas opciones de tratamiento han demostrado ser eficaces, otras tal vez sean potencialmente peligrosas o de un valor no demostrado.
  • Privacidad. Dado que las pruebas genéticas son caras, pocas personas son capaces de afrontar los costos sin ayuda de su compañía de seguros. A muchas personas les preocupa que la información genética divulgada a las compañías de seguros pueda afectar futuras opciones de empleo o poder conseguir un seguro. El descubrimiento de una enfermedad genética que no esté causando síntomas ahora (como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington) no debería afectar su futura capacidad de obtener empleo o cobertura de seguro de salud. Una ley de los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias genéticas que podrían afectar su salud. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.

Identificación de portador

Todas las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes (una copia de la madre y una del padre). Un portador es una persona que tiene una mutación en una copia de un gen. El portador no tiene la enfermedad genética relacionada con el gen anormal. Un portador puede transmitir este gen anormal a un hijo. La identificación de portador es un tipo de prueba genética que puede determinar si las personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad específica, o que están en un grupo que tiene una probabilidad mayor de tener una enfermedad, tienen probabilidades de transmitir esa enfermedad a sus hijos. La información de este tipo de prueba puede guiar la decisión de una pareja acerca de tener hijos.

Para muchos trastornos genéticos, la prueba de portador puede ayudar a determinar la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad.

  • Si ambos padres son portadores del gen anormal, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que su hijo tenga la enfermedad y una probabilidad de 2 en 4 (50%) de que su hijo sea portador de la enfermedad (pero que no la tenga). También hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que el hijo no tenga el gen anormal y, por lo tanto, no tenga la enfermedad ni sea un portador.
  • Si solamente uno de los padres es portador del gen anormal, el hijo tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser portador, pero casi no hay probabilidades de que tenga la enfermedad.

Los ejemplos de las pruebas de detección para identificar portadores de trastornos genéticos específicos incluyen:

  • Detección de portador de fibrosis quística. Esta prueba identifica las mutaciones más comunes en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Muchas parejas que planean un embarazo se hacen este tipo de prueba de detección para determinar si una de las partes o ambas son portadoras de un gen CFTR defectuoso.
  • Prueba de Tay-Sachs. Esta prueba se usa para identificar portadores de Tay-Sachs. Las personas de ascendencia judía asquenazí o francocanadiense o aquellas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs pueden decidir hacerse la prueba para ver si son portadoras de Tay-Sachs.

Pruebas de detección y exámenes prenatales

Hay dos tipos de pruebas genéticas prenatales: de detección y de diagnóstico.

  • Las pruebas de detección indican la probabilidad de que un bebé en desarrollo (feto) tenga una afección genética determinada. No puede decir con certeza si su bebé tiene un problema. Si el resultado de la prueba es "positivo", significa que las probabilidades son más altas de que su bebé tenga esa afección. De modo que su médico tal vez quiera que usted se haga una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba de detección es "negativo", significa que su bebé probablemente no tenga esa afección genética. Pero no garantiza que usted tenga un embarazo o un bebé normales.
  • Las pruebas de diagnóstico indican si el bebé en desarrollo tiene una cierta afección genética.

Entre los ejemplos de pruebas de detección prenatal se incluyen:

Si los resultados de la prueba de detección prenatal indican un riesgo mayor de problemas, pueden usarse más pruebas genéticas de diagnóstico (cariotipo) para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas. Puede hacerse un cariotipo en las células tomadas de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas) a finales del primer trimestre o del líquido amniótico (amniocentesis) en el segundo trimestre. Los fragmentos de cromosomas adicionales, faltantes o en posiciones anormales pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales.

Pruebas de detección en recién nacidos

Poco después del nacimiento, se toma una muestra de sangre de un recién nacido para detectar enfermedades como la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) e hipotiroidismo congénito. Este tipo de prueba es importante, porque hay tratamiento para mejorar la salud del niño. Las pruebas de detección en recién nacidos se requieren en los Estados Unidos, pero los estados varían en cuanto a cuáles pruebas se ofrecen.

Los ejemplos de pruebas de detección en recién nacidos incluyen:

Otras pruebas, como las pruebas de audición para recién nacidos, pueden decir si un bebé tal vez necesite servicios de audición en el futuro o una prueba genética. Aproximadamente 50 de cada 100 casos de pérdida de la audición en recién nacidos son causados por factores genéticos.1

Enfermedades de aparición tardía

Este tipo de pruebas se hace para determinar si usted tiene una probabilidad mayor de tener enfermedades que aparecen más adelante en la vida (enfermedades de aparición tardía). Si usted tiene un pariente que tiene la enfermedad, la información de estas pruebas puede ayudarle a tomar decisiones acerca de la prevención o el retraso del progreso de la enfermedad.

Se usan pruebas genéticas para identificar el riesgo de enfermedades de aparición tardía como:

Identificación

La prueba genética que se usa para determinar el padre biológico de un hijo se llama identificación genética. A menudo, también se usa para ayudar a resolver delitos ya que determina si la evidencia de ADN en la escena del hecho podría ser la misma que el ADN del sospechoso.

La identificación genética se ha utilizado para identificar personas desconocidas, como personal militar que murió en combate o víctimas de crímenes.

Asesoría genética

La información de las pruebas genéticas puede tener un gran impacto en su vida. Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarle a entender su riesgo de tener una enfermedad relacionada con la genética o de tener un hijo con una enfermedad hereditaria (genética), como la enfermedad drepanocítica, la fibrosis quística o la hemofilia. Un asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones fundamentadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de hacerse pruebas genéticas. La asesoría genética puede consistir en:

  • Hablar de los problemas que puede causar una enfermedad hereditaria.
  • Enseñarles a usted y a su pareja acerca de cómo se hereda o se transmite a su hijo una enfermedad específica.
  • Hablar de hacerse o no una prueba para una enfermedad hereditaria y de cómo se hace antes de quedar embarazada o antes de que nazca su hijo.
  • Conversar sobre la probabilidad de que usted y su pareja tengan un hijo con una enfermedad hereditaria, según los resultados de la prueba.

La asesoría genética puede ayudarlos a usted y a su familia a:

  • Entender evidencia médica, incluyendo lo que causa las enfermedades, cómo se hace un diagnóstico y lo que usted podría hacer como ayuda para manejar una enfermedad.
  • Entender cómo sus antecedentes familiares contribuyen al desarrollo de una enfermedad.
  • Comprender lo que puede hacer usted para ayudar a prevenir una enfermedad.
  • Aprender acerca del cuidado de un familiar que tiene una enfermedad genética, incluyendo obtener referencias a especialistas o unirse a grupos de apoyo.

Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarlos a usted y a su familia a tomar decisiones fundadas que sean adecuadas para usted. Son conscientes de los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su privacidad y su confidencialidad están protegidas cuidadosamente.

Para pensar

Antes de tomar una decisión sobre hacerse pruebas genéticas, debería entender claramente cómo podrían afectarle la vida los resultados de la prueba. Considere la posible influencia de los resultados de la prueba en sus decisiones. Si una prueba genética no va a cambiar ninguna de sus decisiones, usted podría considerar que no vale la pena hacérsela.

  • Las pruebas genéticas fetales pueden detectar una enfermedad o trastorno graves, como el síndrome de Down, que tendrá un gran impacto en la vida de su hijo y en la de los cuidadores. Una mujer embarazada que está considerando hacerse una prueba genética tal vez quiera considerar sus creencias éticas, sociales y religiosas para que le ayuden a determinar las acciones que tomaría si los resultados de la prueba indican la existencia de una enfermedad genética.
  • El resultado de una prueba genética es información confidencial. Su confidencialidad debería mantenerse y la divulgación de la información debería limitarse a aquellos que están autorizados a recibirla.
  • Las pruebas genéticas a veces pueden revelar información en forma involuntaria, como la identidad del padre de un hijo (paternidad).
  • El descubrimiento de una enfermedad genética podría afectar su capacidad futura para conseguir trabajo o algunos tipos de cobertura de seguro privado. El descubrimiento de una enfermedad genética que no esté causando síntomas ahora (como el cáncer de seno o la enfermedad de Huntington) no debería afectar su futura capacidad de obtener empleo o cobertura de seguro de salud. Una ley de los Estados Unidos, llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 o GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias genéticas que podrían afectar su salud. Esta ley no cubre seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro de atención a largo plazo.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organización

U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference
www.ghr.nlm.nih.gov

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel (2002; reaffirmed 2005). Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of congenital hearing loss. Genetics in Medicine, 4(3): 162–171.

Otras obras consultadas

  • National Cancer Institute (2013). Cancer Genetics Overview (PDQ). Available online: http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/genetics/overview/healthprofessional.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby.
  • Tsai A C-H, et al. (2012). Genetics and dysmorphology. In WW Hay Jr et al., eds., Current Diagnosis and Treatment: Pediatrics, 21st ed., pp. 1088–1122. New York: McGraw-Hill Medical.

Créditos

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

Revisado12 marzo, 2014