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Prueba de detección genética de la hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno que hace que el cuerpo absorba demasiada cantidad de hierro. Esto hace que el hierro se acumule en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En etapas tempranas, la hemocromatosis puede causar dolor articular y de estómago, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede causar la formación de cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, esterilidad, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares (arritmia) y artritis. Pero muchas personas no tienen síntomas en las etapas tempranas.

En los hombres, por lo general, la hemocromatosis hereditaria aparece de los 40 a los 60 años. En las mujeres, no suele aparecer hasta después de la menopausia debido a que, hasta ese momento, las mujeres pierden sangre y hierro en forma regular durante los períodos mensuales.

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético llamado trastorno autosómico recesivo. Se transmite de padres a hijos (se hereda). La mayoría de las personas que tienen hemocromatosis heredaron genes defectuosos de ambos padres. En raras ocasiones, una persona puede tener hemocromatosis por haber heredado los genes defectuosos de uno solo de sus padres.

Una persona que haya heredado solo un gen defectuoso tendrá más probabilidades de ser un portador de hemocromatosis y no tendrá la enfermedad. Un portador puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

  • Si solo uno de los padres es portador de un gen defectuoso, el hijo no tendrá hemocromatosis. Pero habrá una probabilidad del 50% de que el hijo sea portador.
  • Si ambos padres son portadores, solo habrá una probabilidad del 25% de que el hijo tenga ambos genes defectuosos y, por lo tanto, un riesgo más alto de tener hemocromatosis. Pero habrá una probabilidad del 50% de que el hijo sea portador.

¿Qué es la prueba de detección de la hemocromatosis genética (HFE)?

Las pruebas de detección ayudan a su médico a buscar cierta enfermedad o afección antes de que aparezcan síntomas. Esto puede aumentar su probabilidad de detectar el problema en una etapa más curable o tratable.

La prueba del gen de la hemocromatosis (HFE) se realiza a fin de ver si una persona tiene probabilidades de desarrollar hemocromatosis hereditaria. Esta prueba verifica si usted es portador o no del gen defectuoso que causa hemocromatosis. La prueba de HFE localiza las mutaciones genéticas llamadas C282Y y H63D. Por lo general, la prueba puede confirmar si una persona tiene mayores probabilidades o no de tener hemocromatosis hereditaria.

La prueba de HFE identifica un riesgo genético, en lugar de la enfermedad en sí. Incluso si usted tiene uno o más mutaciones genéticas de HFE, es posible que nunca tenga la enfermedad.

¿Quién debería realizarse la prueba de detección?

La prueba de detección solo se recomienda a las personas que tienen mayores probabilidades de tener la enfermedad, como las que tienen familiares con hemocromatosis hereditaria. La prueba podría indicarse si usted tiene un familiar cercano —padre/madre, un hermano o un hijo— con la afección. Es mejor realizarse la prueba cuando se tiene de 18 a 30 años cuando, por lo general, las pruebas pueden detectar la enfermedad antes de que se produzcan daños graves en los órganos.

Antes de realizarse la prueba genética, se recomienda que reciba asesoría genética para ayudarle a comprender el significado y los posibles resultados de la prueba.

El U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos o USPSTF, por sus siglas en inglés) no recomienda la realización de la prueba de detección genética de hemocromatosis en la población general.1 No se recomienda realizar la prueba de detección a la población general debido a que la hemocromatosis no es común. La población general incluye personas que no tienen síntomas de hemocromatosis y que no tienen padre/madre, un hermano ni un hijo con la enfermedad.

Cualquier persona puede realizarse la prueba, pero debe estar indicada por un médico. Es posible que decida realizarse una prueba de HFE si otras personas de su familia tienen hemocromatosis hereditaria y:

  • Usted quiere ver si también tiene la mutación genética.
  • Usted quiere ver cuál será la probabilidad de que le transmita la enfermedad a sus hijos.

¿Es precisa la prueba de detección?

La prueba de detección de HFE es muy precisa para descubrir las mutaciones comunes en el gen HFE. Pero solamente alrededor del 85% de la hemocromatosis es causada por las mutaciones que se encuentran en la prueba de detección de HFE.2, 3 Aun si usted tiene mutaciones del HFE, es posible que no tenga la enfermedad. O quizás tenga la enfermedad, pero que la prueba genética no haya encontrado las mutaciones que están causando la enfermedad.

¿Debería realizarme la prueba de detección?

La decisión de realizarse una prueba de detección de portador de hemocromatosis hereditaria es personal.

Esta prueba se usa para averiguar si una persona tiene mayores probabilidades de tener hemocromatosis. Podría recomendarse a las personas con un familiar cercano —padre/madre, un hermano o un hijo— con esta enfermedad.

La prueba de portador es costosa. Si usted paga la prueba, es conveniente que evalúe si el costo de la prueba se justifica o no en función de los resultados.

El descubrimiento de una enfermedad genética que no esté ocasionando síntomas ahora no le debería afectar su capacidad futura de conseguir empleo o cobertura de seguro médico. Una ley de los Estados Unidos, llamada Genetic Information Nondiscrimination Act (Ley contra la Discriminación por Información Genética o GINA, por sus siglas en inglés) de 2008, protege a las personas que tienen diferencias en su ADN que puedan afectar su salud. Esta ley no cubre seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro por atención médica de largo plazo.

¿Por qué no realizarse la prueba de detección?

Podrían existir motivos por los que usted optaría por no realizarse la prueba de portador.

  • Usted piensa que su riesgo de ser portador es bajo. Esto podría ser cierto si usted tiene ascendencia africana o asiática. En estos grupos, hay pocas personas que tengan hemocromatosis hereditaria.
  • La prueba de portador es costosa. Es posible que decida no realizarse la prueba si su seguro no la paga.
  • La prueba no siempre es capaz de predecir si tendrá hemocromatosis hereditaria. Aunque la prueba detecta las mutaciones más comunes del gen de la hemocromatosis (HFE), podría haber otras mutaciones del HFE que la prueba no detecte. Hay una pequeña probabilidad de que sea portador incluso si los resultados son normales debido a que podría haber otras mutaciones del HFE que la prueba no haya encontrado. Por lo general, la prueba genética del HFE no se usa para verificar si hay otras causas, menos comunes, de la hemocromatosis hereditaria.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Iron Disorders Institute
Dirección del sitio web: www.irondisorders.org

U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference
Dirección del sitio web: www.ghr.nlm.nih.gov

Referencias

Citas bibliográficas

  1. U.S. Preventive Services Task Force (2006). Screening for hemochromatosis. Available online: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf06/hemochromatosis/hemochrs.htm.
  2. Powell LW (2012). Hemochromatosis. In DL Longo et al., eds., Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th ed., vol. 2, pp. 3162–3167. New York: McGraw-Hill.
  3. National Human Genome Research Institute (2010). Learning about hereditary hemochromatosis. Available online: http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001214.

Otras obras consultadas

  • Beutler E (2010). Disorders of iron metabolism. In K Kaushanksy et al., eds., Williams Hematology, 8th ed., pp. 565–606. New York: McGraw-Hill.
  • Powell LW (2012). Hemochromatosis. In DL Longo et al., eds., Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th ed., vol. 2, pp. 3162–3167. New York: McGraw-Hill.
  • Qaseem A, et al. (2005). Screening for hereditary hemochromatosis: A clinical practice guideline from the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 143(7): 517–521.

Créditos

Por El personal de Healthwise
E. Gregory Thompson, MD - Medicina interna
Joseph O'Donnell, MD - Hematología, Oncología
Última revisión 15 octubre, 2012

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