Prueba de detección de portador de enfermedades autosómicas recesivas

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Diagrama de la transmisión de genes recesivos de padres a hijos

© Healthwise, Incorporated

Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades genéticas que se transmiten a un niño a través de los cromosomas de ambos padres. Entre las enfermedades autosómicas recesivas se encuentran la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) y la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).

Cada persona hereda 23 cromosomas de cada padre y, por lo tanto, tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene genes. Uno o ambos cromosomas de un par pueden portar una mutación y ser anormales o defectuosos de una forma que cause una enfermedad genética. En el caso de una enfermedad autosómica recesiva, ambos cromosomas de un par deben tener un gen defectuoso para que la persona tenga la enfermedad. Si solo un gen es defectuoso, la persona es portadora de la enfermedad, pero no tiene ningún síntoma.

Información sobre la prueba de detección de portador de enfermedades autosómicas recesivas
Uno de los padres es portador Ambos padres son portadores

Si solo uno de los padres es portador del gen anormal:

  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo reciba el gen defectuoso y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo no reciba el gen defectuoso y no sea portador ni tenga la enfermedad.
  • Casi no hay probabilidad de que el hijo vaya a tener la enfermedad.

Si ambos padres son portadores del gen anormal:

  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo herede el gen defectuoso de cada padre (dos genes) y tenga la enfermedad.
  • Hay una probabilidad del 50% en cada embarazo de que el hijo reciba un gen defectuoso y sea portador.
  • Hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo no reciba el gen defectuoso y no sea portador ni tenga la enfermedad.

PorEl personal de Healthwise
Revisor médico primario Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Revisor médico especializado Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

Revisado12 marzo, 2014

Revisado: 12 marzo, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Kathleen Romito, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva