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American Family Children's Hospital
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Prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs

Generalidades de la prueba

La prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs mide la cantidad de una enzima llamada hexosaminidasa A (hex A) en la sangre. La hex A descompone sustancias grasas en el cerebro y en los nervios. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer sustancias grasas como debería, por lo que estas se acumulan en el cuerpo y dañan el cerebro y las células nerviosas.

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen modificado a su hijo.

  • Si el bebé recibe el gen de ambos padres, tendrá la enfermedad.
  • Si el bebé recibe el gen solo de uno de los padres, será un portador. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce la enzima hex A y uno que no. El cuerpo del niño elabora suficiente hex A, de modo que no contrae la enfermedad. Sin embargo, el niño puede pasar el gen a sus hijos.

La prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs también puede medir la cantidad de otra enzima, llamada hexosaminidasa B. Las personas que no pueden elaborar ni la enzima hex A ni la hex B tienen una afección poco común y más grave, llamada enfermedad de Sandhoff.

Por lo general, la prueba enzimática para detectar la enfermedad de Tay-Sachs se hace en la sangre tomada de una vena o del cordón umbilical inmediatamente después del nacimiento.

Por qué se hace

La prueba para medir la hexosaminidasa A se hace para:

  • Ver si el bebé tiene la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Encontrar portadores de la enfermedad de Tay-Sachs. Las personas que descienden de judíos asquenazíes, de franco-canadienses o de cajunes que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Tay-Sachs o que viven en una comunidad o en una población con una alta incidencia de la enfermedad de Tay-Sachs podrían querer hacerse la prueba.
  • Ver si un bebé por nacer (feto) tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Esto se hace al principio del embarazo usando una amniocentesis o por un muestreo de vellosidades coriónicas.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada antes de realizarse esta prueba. Si se está haciendo esta prueba para ver si es portador de la enfermedad de Tay-Sachs, debe informarle a su médico si le han hecho una transfusión de sangre en los últimos 3 meses.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, el modo en que se realizará o el significado de los resultados. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Cómo se hace

El profesional de la salud que le tome una muestra de sangre:

  • Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se agranden y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le quitará la banda del brazo cuando haya extraído la sangre necesaria.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al retirar la aguja.
  • Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja o que solo sienta un rápido piquete o pinchazo.

Riesgos

Las probabilidades de que surja un problema a partir de la extracción de una muestra de sangre de una vena son muy bajas.

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio de la punción. Usted puede reducir las probabilidades de que le salga un moretón al aplicar presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Para tratarlo, se puede aplicar una compresa tibia varias veces al día.
  • El sangrado continuo puede representar un problema para las personas con trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si está tomando anticoagulantes, dígaselo a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Resultados

La prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs mide la cantidad de una enzima llamada hexosaminidasa A (hex A) en la sangre.

Los valores normales enumerados aquí, llamados límites de referencia, son solo una guía. Estos límites varían de un laboratorio a otro, y su laboratorio puede tener límites diferentes para indicar lo que es normal. El informe de laboratorio debe incluir los límites que usa su laboratorio. Además, su médico evaluará los resultados en función de su salud y de otros factores. Esto significa que un resultado que esté fuera de los valores normales enumerados aquí aún puede ser normal para usted o su laboratorio.

 

Enzimas medidas

Valores normales 1

Cantidad en la sangre:

Hexosaminidasa total (A + B)

9.8–15.9 unidades por litro (U/l)

Cantidad en la sangre:

Hexosaminidasa A

7.2–9.8 unidades por litro (U/l)

  • Una persona que tiene aproximadamente la mitad de la cantidad normal de hex A es un portador de Tay-Sachs.
  • Una persona que no tiene nada de la enzima hex A tiene la enfermedad de Tay-Sachs.
  • En casos poco comunes, una persona puede no tener ni la enzima hex A ni la hex B. Esto causa una afección llamada enfermedad de Sandhoff.

Qué afecta esta prueba

Si tuvo recientemente una transfusión de sangre, es posible que no le puedan hacer la prueba o que los resultados no sean útiles. Si le hacen una transfusión de sangre de un donante de sangre que tiene niveles normales de hexosaminidasa A, su nivel podría ser temporalmente más alto que el usual.

Para pensar

  • Es posible que un resultado positivo de la prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs se deba confirmar con otras pruebas genéticas. Para obtener más información, vea el tema Prueba genética.
  • Las personas que tienen una alta probabilidad de ser portadoras de la enfermedad de Tay-Sachs podrían querer hacerse análisis de sangre antes de tener hijos para ver si son portadores. Las personas que descienden de judíos asquenazíes, de franco-canadienses o de cajunes que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Tay-Sachs o que viven en una comunidad o en una población con una alta incidencia de la enfermedad de Tay-Sachs tal vez quieran hacerse la prueba. Hay asesoramiento genético disponible para las personas que tienen la enfermedad o que son portadores.
  • Antes de hacerse una prueba para una enfermedad genética como la enfermedad de Tay-Sachs, es recomendable que se informe sobre las posibles cuestiones éticas, legales y religiosas de las pruebas genéticas.

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Otras obras consultadas

  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Sarah Marshall, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva
Última revisión 20 junio, 2013

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