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Prueba genética del cáncer de seno (BRCA)

Generalidades de la prueba

La prueba genética del cáncer de seno (BRCA) es un análisis de sangre para verificar si hay cambios específicos (mutaciones) en los genes que ayudan a controlar el crecimiento celular normal. Encontrar mutaciones en estos genes, denominados BRCA1 y BRCA2, puede ayudar a determinar su probabilidad de tener cáncer de seno y cáncer de ovario. La prueba genética de BRCA no analiza si hay presencia de cáncer. Esta prueba se realiza solo para las personas con antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario y, a veces, para quienes ya tienen una de estas enfermedades. La asesoría genética antes y después de una prueba de BRCA es muy importante para ayudarlo a entender los beneficios, los riesgos y los posibles resultados de la prueba.

El riesgo de una mujer de tener cáncer de seno o de ovario es más alto si tiene mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Los hombres que tienen estas mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de cáncer de seno. Y tanto los hombres como las mujeres que tienen estas mutaciones pueden tener un mayor riesgo de otros tipos de cáncer. Las mutaciones en los genes pueden ser transmitidas por el lado de la madre o del padre.

Ciertas personas tienen una mayor probabilidad de heredar mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.1

  • Las mujeres judías askenazíes (cuyos antepasados vinieron de Europa del Este) tienen más probabilidades de ser portadoras del gen BRCA. Algunos expertos recomiendan pruebas genéticas para las mujeres de ascendencia judía askenazí, si tienen uno o ambos de los siguientes factores:
    • Algún familiar de primer grado con cáncer de seno o de ovario a los 50 años de edad o menos. Los familiares de primer grado son los padres, las hermanas y los hermanos, y los hijos.
    • Dos familiares de segundo grado del mismo lado de la familia, con cáncer de seno o de ovario. Los familiares de segundo grado son las tías, los tíos, las sobrinas y los sobrinos, y los abuelos.
  • Si usted no es descendiente de judíos askenazíes, algunos expertos recomiendan una prueba genética si tiene uno o más de los siguientes factores:
    • Dos familiares de primer grado con cáncer de seno, a uno de los cuales se le diagnosticó la enfermedad antes de los 50 años
    • Tres o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de seno, diagnosticados a cualquier edad
    • Cáncer de seno y de ovario entre sus parientes de primero y segundo grado
    • Un familiar de primer grado con cáncer en ambos senos
    • Dos o más familiares con cáncer de ovario
    • Un familiar con cáncer de seno y cáncer de ovario
    • Un familiar de sexo masculino con cáncer de seno

Si no cumple con ninguno de estos criterios, no es probable que tenga mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2. Solo alrededor de 2 de cada 100 mujeres adultas tienen un riesgo mayor de tener una mutación en el gen BRCA.2

Herramientas de salud 

Las Herramientas de salud le permiten tomar decisiones acertadas sobre salud o tomar medidas para mejorar su salud.


Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud. Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud.
  Cáncer de seno: ¿Qué debo hacer si corro un alto riesgo?
  Riesgo de cáncer de seno: ¿Debería hacerme una prueba genética de BRCA?

Por qué se hace

Si sus antecedentes familiares o personales indican una alta probabilidad de cáncer de seno, se hará una prueba genética BRCA para verificar la probabilidad de que llegue a tener este cáncer.

La prueba genética de BRCA no es una prueba de detección de cáncer. Se utiliza para ayudar a las mujeres que tienen antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario a ver si la probabilidad es lo suficientemente alta como para pensar en medidas de prevención antes de que se produzca el cáncer. Estas medidas incluyen:

A los hombres con antecedentes familiares de mutaciones de BRCA también podría convenirles hacerse la prueba para determinar su riesgo de cáncer de seno.

Los resultados de una prueba genética de BRCA de mujeres con cáncer de ovario, o de hombres o de mujeres con cáncer de seno, pueden ayudar a otros miembros de la familia a conocer sus probabilidades de tener estos y tal vez otros tipos de cáncer. Si los resultados de la prueba genética de BRCA de una persona con cáncer de seno o de ovario son normales, es probable que los miembros de la familia no se beneficien de la prueba genética BRCA.

Cómo prepararse

La asesoría genética antes y después de una prueba de BRCA es muy recomendable para ayudarlo a entender los beneficios, los riesgos y los posibles resultados de la prueba. Una prueba de BRCA le da la oportunidad de tomar decisiones médicas y de estilo de vida con fundamento. Los asesores genéticos están capacitados para hablar con usted acerca de la prueba y sus resultados, incluyendo la información médica y sus preocupaciones emocionales.

Esta prueba puede causar algo de preocupación, tanto antes como después de hacérsela. Hable con un asesor genético antes de la prueba para que lo ayude a prepararse a hacer frente a esta preocupación. Piense en lo que puede hacer si la prueba es positiva. Por ejemplo, si consideraría algunas medidas de prevención, como las siguientes:

  • Para cáncer de seno: Una mamografía anual y/o una MRI, un examen clínico de seno de manera regular, una mastectomía preventiva (extirpación de ambos senos), extirpación de los ovarios, tomar un medicamento (tamoxifeno) o tener sus hijos antes de los 30 años de edad
  • Para cáncer de ovario: Que le extirpen los ovarios (ovariectomía) después de haber decidido no tener más hijos o después de los 35 años de edad

Se le pedirá que firme un formulario de consentimiento que dice que comprende los riesgos de la prueba y que acepta que se la hagan.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga respecto de la necesidad de la prueba, sus riesgos o cómo se realizará. Como ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

No es necesario ningún otro tipo de preparación especial antes de que le hagan esta prueba.

Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Riesgo de cáncer de seno: ¿Debería realizarme una prueba genética de BRCA?

Cómo se hace

El profesional de la salud que le extraiga sangre:

  • Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se hagan más grandes y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le retirará la banda del brazo cuando haya extraído suficiente sangre.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón sobre el lugar de inserción de la aguja cuando retire la aguja.
  • Presionará el lugar de inserción y luego le pondrá una venda.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja o que sienta un rápido piquete o pinchazo.

Es común preocuparse antes de una prueba de BRCA y mientras se esperan los resultados.

Riesgos

Las probabilidades de que surja un problema a partir de la extracción de una muestra de sangre de una vena son muy bajas.

  • Puede formarse un pequeño moretón en el sitio de la punción. Usted puede reducir las probabilidades de que se forme un moretón aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Para tratar esto, puede usar una compresa tibia varias veces al día.
  • Un sangrado continuo puede ser un problema para las personas con trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si usted tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si está tomando anticoagulantes, dígaselo a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Algunas mujeres pueden estar preocupadas por los resultados de la prueba y por cómo van a afectar a su seguro de vida, su seguro por discapacidad o su seguro de atención a largo plazo.

Resultados

Una prueba genética de cáncer de seno (BRCA) es un análisis de sangre que se hace para verificar la probabilidad de tener cáncer de seno y cáncer de ovario. Los resultados de la prueba podrían demorar varias semanas.

Normales (conocidos como negativos)

No se encontraron mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.

Un resultado negativo y el riesgo de la familia en términos generales se deben considerar en conjunto.

  • Si un miembro de la familia tiene una mutación conocida de BRCA, puede ser conveniente que otros miembros de la familia se hagan la prueba.
  • Si los resultados de la prueba del miembro de su familia que tiene cáncer de seno o de ovario son negativos para mutaciones de BRCA, es probable que usted tampoco sea portador de esas mutaciones. En este caso, usted tiene la misma probabilidad de cáncer que cualquier otra persona, de acuerdo a su edad y sus antecedentes personales y familiares.

Solo alrededor del 5% al 10% de los cánceres de seno y de ovario están relacionados con mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2. Si usted tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno o de ovario, podría tener una mayor probabilidad de tener cáncer de seno, incluso si tiene un resultado negativo de BRCA. Es posible que otras mutaciones genéticas aumenten la probabilidad de cáncer.

Anormales (conocidos como positivos)

Hay mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.

Las mujeres que tienen mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 tienen una probabilidad del 35% al 84% de tener cáncer de seno y entre el 20% y el 40% de tener cáncer de ovario durante su vida.1, 3 Estas cifras muestran un intervalo amplio de posibilidades y dependen de sus otros antecedentes familiares y personales.

Los hombres con cambios de BRCA1 tienen un riesgo mayor de cáncer de seno y posiblemente de otros cánceres, como el de páncreas, de testículo o de próstata. Los hombres con cambios de BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer de seno, de páncreas y de próstata.1

Inciertos (conocido como variante de significado incierto o VUS, por sus siglas en inglés)

Este resultado puede significar la presencia de una mutación en el gen, pero es difícil para su médico saber si el cambio es importante y si cambia sus probabilidades de tener cáncer.

Qué afecta esta prueba

Su médico hablará con usted acerca de cualquier cosa que puede impedirle hacerse la prueba o que pueda cambiar los resultados de la prueba.

Para pensar

Hay varias cosas importantes para considerar cuando está tomando la decisión de hacerse una prueba genética de BRCA.

  • Si tiene antecedentes familiares significativos de cáncer de seno, un resultado negativo de BRCA no significa que no tendrá cáncer de seno. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 causan una mayor probabilidad de cáncer de seno. Sin embargo, son posibles otras mutaciones genéticas y pueden causar cáncer.
  • Si tiene usted un familiar con cáncer de seno, considere pedirle a su familiar que se haga la prueba de mutación genética antes de que usted se la haga. Si los resultados de las pruebas de BRCA de su familiar son negativos, por lo general, no es de utilidad que se haga la prueba el resto de la familia.
  • La mayoría de las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba genética a las personas que reúnan las condiciones para realizarse la prueba.
  • El descubrimiento de una enfermedad genética que no está causando síntomas en este momento (como cáncer de seno) no debería afectar su capacidad futura para obtener un empleo o la cobertura de un seguro de salud. Una ley de los Estados Unidos, que se llama Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés), protege a las personas que tienen diferencias en el ADN que podrían afectar su salud. Esta ley no cubre el seguro de vida, el seguro por discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.
  • El United States Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los EE. UU. o USPSTF, por sus siglas en inglés) no recomienda la prueba de BRCA para las mujeres que no tienen factores de riesgo familiares.2
  • En mujeres de familias que no tienen factores de riesgo de mutaciones de BRCA, no es probable que una prueba genética dé ninguna información útil acerca de su probabilidad de tener cáncer de seno. Las mujeres con familias de riesgo promedio rara vez tienen un resultado positivo. La prueba genética BRCA no se recomienda para personas sin factores de riesgo, ya que la prueba puede dar un resultado positivo falso.
Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Riesgo de cáncer de seno: ¿Debería realizarme una prueba genética de BRCA?
Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Cáncer de seno: ¿Qué debo hacer si corro un alto riesgo?

Asesoría genética

La asesoría genética antes y después de una prueba de BRCA lo ayudará a entender los beneficios, los riesgos y los posibles resultados de hacerse la prueba. Una prueba de BRCA le da la oportunidad de tomar decisiones médicas y de estilo de vida con fundamento. Para encontrar médicos que hagan pruebas genéticas y den asesoría genética, llame al servicio de información sobre el cáncer del National Cancer Institute (Instituto Nacional del Cáncer) al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237). Para encontrar un asesor genético en su área, póngase en contacto con la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) en el (312) 321-6834 o visite su sitio web en www.nsgc.org.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organización

FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered
Dirección del sitio web: www.facingourrisk.org

Referencias

Citas bibliográficas

  1. National Cancer Institute (2009). BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. Available online: http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA.
  2. U.S. Preventive Services Task Force (2005). Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: Recommendation statement. Annals of Internal Medicine, 143(5): 355–361.
  3. Fleming GF, et al. (2009). Epithelial ovarian cancer. In RR Barakat et al., eds., Principles and Practice of Gynecologic Oncology, 5th ed., pp. 763–835. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Sarah Marshall, MD - Medicina familiar
Douglas A. Stewart, MD - Oncología medica
Última revisión 28 junio, 2013

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