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Prueba genética para la hemocromatosis (prueba de HFE)

Generalidades de la prueba

La prueba genética para la hemocromatosis (HFE) es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno hereditario que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro se acumula en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.

En sus primeras etapas, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede provocar formación de cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, esterilidad, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares (arritmia) y artritis. No obstante, muchas personas no presentan síntomas en las primeras etapas.

En los hombres, la hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y 60 años. En las mujeres, suele encontrarse después de la menopausia ya que, hasta ese momento, las mujeres regularmente pierden sangre y hierro durante sus períodos menstruales.

Por qué se hace

La prueba de HFE se utiliza para determinar si una persona tiene más probabilidades de desarrollar hemocromatosis. A menudo, se recomienda a personas que tienen un familiar cercano (padre/madre, hermano, hermana o hijo) con esta enfermedad.

Esta prueba también se puede hacer si usted presenta altos niveles de hierro en la sangre. Esta prueba ayuda a averiguar si tiene hemocromatosis.

La prueba de HFE localiza e identifica las mutaciones en los genes HFE. Estas mutaciones genéticas se llaman C282Y y H63D.

Cómo prepararse

En general, no se requiere preparación especial antes de someterse a una prueba genética para la hemocromatosis.

Los resultados de las pruebas genéticas frecuentemente tienen implicaciones éticas, legales o sociales. Tal vez le convenga hablar con un asesor genético antes de tomar una decisión acerca de la prueba. Los asesores genéticos están capacitados para explicar claramente en qué consiste la prueba y sus resultados. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundadas.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, el modo en que se realizará o los significados de los resultados. Para ayuda en la comprensión de la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Cómo se hace

Podrían hacerle una prueba en la mejilla o un análisis de sangre.

Para una prueba en la mejilla, un profesional de la salud extraerá con suavidad una muestra de las células del interior de la mejilla con un hisopo.

Para un análisis de sangre, el profesional de la salud que tome una muestra de su sangre:

  • Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se hagan más grandes y que sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le quitará la banda del brazo cuando haya recogido la sangre necesaria.
  • Colocará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Hará presión en el sitio y después le pondrá una venda.

Qué se siente

La muestra de sangre se toma de una vena del brazo. Se coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Es posible que la sienta apretada. Es posible que no sienta en absoluto la aguja o que solo sienta un rápido piquete o pinchazo.

Si le hacen una prueba en la mejilla, sentirá una suave presión del hisopo en el lado interno de la mejilla.

Puede sentirse preocupado o nervioso antes de la prueba o mientras espera los resultados.

Riesgos

Las probabilidades de que surja un problema a partir de una prueba en la mejilla o de la extracción de una muestra de sangre de una vena son muy bajas. Si le hacen un análisis de sangre:

  • Le puede salir un pequeño moretón en el sitio de la punción. Usted puede reducir las probabilidades de desarrollar un moretón aplicando presión en el lugar durante varios minutos.
  • En casos poco comunes, la vena puede hincharse después de que le tomen la muestra de sangre. Este problema se llama flebitis. Se puede aplicar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.
  • Un sangrado continuo puede ser un problema para las personas con trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si usted tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si está tomando anticoagulantes, dígaselo a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Resultados

La prueba genética para la hemocromatosis (HFE) es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno que pasa de uno de los padres a un hijo (hereditario) y hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Por lo general, esta prueba genética de HFE no se usa para comprobar si hay otras causas menos comunes de la hemocromatosis hereditaria.

Gen de la hemocromatosis (HFE)
Normal:

No se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en el gen HFE. Los resultados normales se llaman negativos.

Anormal:

Se encuentran mutaciones (C282Y o H63D) en la prueba genética de HFE. Los resultados anormales se llaman positivos.

Un resultado anormal de la prueba no significa que usted tiene hemocromatosis ni que tendrá la enfermedad. Significa que usted tiene una mutación en el gen HFE. Pídale a su médico o a un asesor genético que lo ayude a entender sus resultados.

Qué afecta esta prueba

Existe una muy baja probabilidad de que los resultados de una prueba genética para la hemocromatosis pueden no ser exactos si le hicieron una transfusión de sangre durante la semana anterior a la prueba.

Para pensar

  • El descubrimiento de una enfermedad genética que no esté ocasionando síntomas ahora no le debería afectar su capacidad futura de conseguir empleo o cobertura de seguro médico. Una ley de los Estados Unidos, llamada Genetic Information Nondiscrimination Act (Ley contra la Discriminación por Información Genética o GINA, por sus siglas en inglés) de 2008, protege a las personas que tienen diferencias en su ADN que puedan afectar su salud. Esta ley no cubre seguro de vida, seguro por discapacidad ni seguro por atención médica de largo plazo.
  • La información obtenida de una prueba de HFE puede tener un gran impacto en su vida. Los asesores genéticos están capacitados para ayudarlo a comprender la posibilidad de tener un hijo con una enfermedad hereditaria (genética). Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundadas. Solicite asesoramiento genético antes de tomar una decisión acerca de una prueba de HFE.
  • La prueba de HFE no puede predecir si usted tendrá hemocromatosis. Aunque la prueba localiza las mutaciones más comunes de HFE, puede haber otras mutaciones de HFE que la prueba no encuentre. Puede tener mutaciones de HFE y no tener la enfermedad, o bien, puede presentar síntomas de la enfermedad y no tener mutaciones de acuerdo con las pruebas genéticas.
  • La prueba genética de HFE puede identificar la causa de los niveles altos de hierro y eliminar la necesidad de realizar otras pruebas, como una biopsia del hígado.
  • Los niveles de hierro y ferritina también se pueden revisar simultáneamente con la prueba genética de hemocromatosis. Para obtener más información, vea los temas Hierro y Ferritina.

Otros lugares en los que puede obtener ayuda

Organizaciones

Iron Disorders Institute
Dirección del sitio web: www.irondisorders.org

U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference
Dirección del sitio web: www.ghr.nlm.nih.gov

Referencias

Otras obras consultadas

  • Bacon, BR et al. (2011). Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology, 54(1): 328–343.
  • National Human Genome Research Institute (2010). Learning about hereditary hemochromatosis. Available online: http://www.genome.gov/page.cfm?pageID=10001214.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.
  • Powell LW (2012). Hemochromatosis. In DL Longo et al., eds., Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th ed., vol. 2, pp. 3162–3167. New York: McGraw-Hill.
  • Qaseem A, et al. (2005). Screening for hereditary hemochromatosis: A clinical practice guideline from the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 143(7): 517–521.
  • U.S. Preventive Services Task Force (2006). Screening for hemochromatosis. Available online: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf06/hemochromatosis/hemochrs.htm.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Brian Leber, MDCM, FRCPC - Hematología
Última revisión 15 octubre, 2012

Esta información no reemplaza la consulta médica. Healthwise, Incorporated niega toda garantía y responsabilidad por el uso de esta información. El uso que usted haga de esta información implica que usted acepta las Condiciones de Uso. Cómo se desarrolló esta información para ayudarle a tomar mejores decisiones de salud.

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