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Prueba de cariotipo

Generalidades de la prueba

Un cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células del cuerpo. Los cromosomas adicionales o faltantes, o las posiciones anormales de partes de cromosomas, pueden generar problemas en el crecimiento, el desarrollo y las funciones corporales de una persona.

Por qué se hace

El cariotipado se realiza para:

  • Averiguar si los cromosomas de un adulto tienen un cambio que pueda pasarse a un niño.
  • Averiguar si un defecto de cromosomas evita que una mujer quede embarazada o causa abortos espontáneos.
  • Averiguar si un defecto de cromosomas está presente en un feto. También puede hacerse el cariotipado para ver si los problemas en los cromosomas pueden haber causado el nacimiento sin vida de un feto.
  • Averiguar la causa de los defectos o las discapacidades de nacimiento de un bebé.
  • Ayudar a determinar el tratamiento adecuado para algunos tipos de cáncer.
  • Identificar el sexo de una persona con la detección de la presencia del cromosoma Y. Esto se puede hacer cuando el sexo de un recién nacido no está claro.

Cómo prepararse

No necesita hacer nada antes de hacerse esta prueba.

Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga respecto de la necesidad de la prueba, sus riesgos o cómo se realizará. Para ayuda en la comprensión de la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Dado que la información obtenida de un cariotipado puede tener un gran impacto en su vida, es recomendable que consulte a un médico que se especialice en genética (genetista) o a un asesor genético. Este tipo de consejero está capacitado para ayudarlo a comprender el significado de los resultados de la prueba de cariotipo, tales como el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria (genética), como el síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudarlo a tomar decisiones bien fundadas. Solicite recibir asesoría genética antes de tomar una decisión acerca de una prueba de cariotipo.

Cómo se hace

Una prueba de cariotipo puede realizarse usando casi cualquier célula o tejido del cuerpo. Una prueba de cariotipo suele realizarse sobre una muestra de sangre tomada de una vena. Para una prueba durante el embarazo, también puede hacerse sobre una muestra de líquido amniótico o de la placenta.

Muestra de sangre obtenida de una vena

El profesional de la salud que le extraiga sangre:

  • Le ajustará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que las venas por debajo de la banda se hagan más grandes y sea más fácil insertar la aguja en la vena.
  • Limpiará con alcohol el lugar de inserción de la aguja.
  • Insertará la aguja en la vena. Es posible que necesite más de un pinchazo con la aguja.
  • Conectará un tubo a la aguja para llenarlo de sangre.
  • Le quitará la banda del brazo cuando haya recogido la sangre necesaria.
  • Aplicará una almohadilla de gasa o una bolita de algodón en el sitio de la punción al extraer la aguja.
  • Presionará el lugar de inserción y luego le pondrá una venda.

Muestra de células de un feto

Para este tipo de prueba, se recolectan células del feto utilizando amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas. Para obtener más información, vea el tema Amniocentesis o Muestra de vellosidades coriónicas.

Muestra de células de médula ósea

Puede utilizarse la aspiración de médula ósea para una prueba de cariotipo. Para obtener más información acerca de cómo se realiza esta prueba, vea el tema Aspiración y biopsia de médula ósea.

Qué se siente

Muestra de sangre obtenida de una vena

Es posible que no sienta la punción de la aguja en absoluto o que sienta un pinchazo o pellizco breve cuando la aguja atraviese la piel. Algunas personas sienten un dolor similar a un pinchazo mientras la aguja está en la vena. Pero muchas personas no sienten ningún dolor, o tienen solo molestias leves, una vez que se coloca la aguja en la vena. La cantidad de dolor que siente depende de las habilidades del profesional de la salud que le extrae sangre, del estado de sus venas y de su sensibilidad al dolor.

Riesgos

Muestra de sangre obtenida de una vena

Hay muy pocas probabilidades de que surja un problema por la extracción de una muestra de sangre de una vena.

  • Es posible que se le haga un pequeño moretón en el lugar de la punción. Puede reducir las probabilidades de que se le hagan moretones si ejerce presión en el lugar durante varios minutos.
  • En raras ocasiones, es posible que la vena se hinche después de que se tome la muestra de sangre. Esta afección se llama flebitis. Usted puede usar una compresa tibia varias veces al día para tratar esto.
  • El sangrado continuo puede representar un problema para las personas que tienen trastornos de sangrado. La aspirina, la warfarina (Coumadin) y otros medicamentos anticoagulantes pueden aumentar las probabilidades de sangrado. Si tiene problemas de sangrado o de coagulación, o si toma medicamentos anticoagulantes, infórmele a su médico antes de que le saquen la muestra de sangre.

Resultados

Un cariotipo es una prueba para identificar y evaluar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una muestra de células del cuerpo.

Los resultados de la prueba de cariotipo suelen estar disponibles en 1 o 2 semanas.

Cariotipo
Normal:
  • Hay 46 cromosomas que pueden estar agrupados como 22 pares apareados y 1 par de cromosomas sexuales (XX para una mujer y XY para un hombre).
  • El tamaño, la forma y la estructura son normales para cada cromosoma.
Anormal:
  • Hay más o menos de 46 cromosomas.
  • El tamaño o la forma de uno o más cromosomas son anormales.
  • Un par de cromosomas puede estar roto o separado de forma incorrecta.

Qué afecta esta prueba

Si usted está siendo tratado por cáncer, es posible que los resultados de la prueba de cariotipo no sean confiables. Algunos tipos de tratamiento contra el cáncer pueden dañar los cromosomas.

Para pensar

  • Si los resultados del cariotipado son anormales, puede aconsejarse que otros miembros de la familia se hagan la prueba.
  • Una muestra tomada suavemente con un hisopo de los tejidos en el interior de la mejilla (llamado frotis bucal) se usa algunas veces para una prueba de cariotipo. Pero los resultados del frotis bucal son menos exactos que otros tipos de pruebas de cariotipo.
  • Algunas veces se combina una prueba de cariotipo con otras pruebas genéticas, para proporcionar información más específica acerca de problemas genéticos. Para obtener más información, vea el tema Prueba genética.

Referencias

Otras obras consultadas

  • Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders.
  • Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby.
  • Skirton H, Patch C (2009). Genetics for the Health Sciences: A Handbook for Clinical Healthcare, 2nd ed. Oxfordshire, UK: Scion Publishing.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Kathleen Romito, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva
Última revisión 29 noviembre, 2012

Esta información no reemplaza la consulta médica. Healthwise, Incorporated niega toda garantía y responsabilidad por el uso de esta información. El uso que usted haga de esta información implica que usted acepta las Condiciones de Uso. Cómo se desarrolló esta información para ayudarle a tomar mejores decisiones de salud.

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