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Amniocentesis

Generalidades de la prueba

La amniocentesis es una prueba que se utiliza para observar el líquido (líquido amniótico) que rodea a su bebé (feto). El líquido amniótico tiene células y otras sustancias que pueden brindar pistas acerca de la salud del feto. La amniocentesis se realiza introduciendo suavemente una aguja en el útero a través del abdomen. Se extraen y se examinan aproximadamente 2 cucharadas (30 mL) de líquido amniótico.

Por lo general, la amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 (aproximadamente, en la semana 16) para analizar la información genética. También puede utilizarse más adelante en el embarazo para ver cómo está el feto.

Amniocentesis para verificar si hay defectos congénitos

A menudo, la amniocentesis se realiza, aproximadamente, en la semana 16 para ver si el feto tiene o no determinados tipos de defectos congénitos. La amniocentesis también puede revelar el sexo del feto.

El líquido amniótico tiene células que han sido liberadas por el feto en desarrollo. Se revisan las células para detectar la cantidad y el tamaño de los cromosomas (cariotipo), para ver si existe algún tipo de problema que ponga en riesgo al bebé de tener determinadas afecciones. Lo más común es que las pruebas se realicen cuanto antes, de modo que las mujeres y sus familias tengan tiempo para considerar sus opciones. Pero la amniocentesis no puede detectar muchos defectos congénitos comunes, como el labio leporino (hendido), el paladar hendido, problemas del corazón y algunos tipos de discapacidad intelectual.

Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?

La amniocentesis en el embarazo avanzado

Si usted corre el riesgo de tener a su bebé en forma prematura, la amniocentesis podría realizarse durante el tercer trimestre para ver si los pulmones de su bebé están maduros o no. El feto en desarrollo produce sustancias que pueden encontrarse y medirse en el líquido amniótico. Las cantidades de estas sustancias indican la madurez de los pulmones y si su bebé podrá respirar sin ayuda en caso de que nazca prematuro.

La amniocentesis también podría realizarse más tarde en el embarazo si se sospecha una infección del líquido amniótico (corioamnionitis).

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Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud. Los Puntos de decisión se centran en cualquier decisión clave sobre la asistencia médica que sea importante para distintos problemas de salud.
  Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?

Por qué se hace

La amniocentesis podría realizarse durante su segundo trimestre de embarazo para detectar ciertos defectos congénitos (de nacimiento).

Usted podría decidir hacerse esta prueba debido a:

  • Su edad. A medida que envejece, aumenta la probabilidad de tener un bebé con un defecto congénito. Muchos médicos consideran 35 años o más como la edad en que aumenta el riesgo.
  • Que usted quiere saber con seguridad si su bebé tiene cierto problema de salud. Esto puede ayudarla a decidir tempranamente si quiere continuar su embarazo o hacer planes para cuidar a un niño enfermo.
  • Que usted o el padre del bebé son portadores de un gen anormal que se sabe que causa una enfermedad, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes o la fibrosis quística.
  • Que usted o el padre del bebé tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o defectos congénitos.
  • Que otras pruebas de detección sugieren que su probabilidad de tener un bebé con un trastorno genético o con un defecto congénito es más alta que el promedio.

La amniocentesis puede revelar el sexo del feto. Esto es importante cuando usted o el padre podrían transmitir una enfermedad que ocurre principalmente en un sexo solamente (relacionada con el sexo), como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, las cuales ocurren principalmente en los hombres.

La amniocentesis podría realizarse durante el tercer trimestre a fin de:

  • Ver si los pulmones del feto están maduros. Esto podría hacerse cuando es posible que deba dar a luz en forma prematura debido a un problema en el embarazo.
  • Ver si el líquido amniótico está infectado (corioamnionitis).

Cómo prepararse

Se le pedirá que vacíe la vejiga por completo inmediatamente antes de la prueba.

Deberá firmar un formulario de consentimiento que indique que comprende los riesgos de una amniocentesis y que acepta realizarse la prueba. Hable con su médico acerca de cualquier inquietud que tenga en relación con la necesidad de realizarse la prueba, sus riesgos, la manera en que esta se realizará y el significado de los resultados. Para ayuda para comprender la importancia de esta prueba, complete el formulario de información sobre pruebas médicas (¿Qué es un documento PDF ?).

Cómo se hace

La amniocentesis es realizada por su obstetra en su consultorio o en el hospital. Por lo general, no es necesario que pase una noche en el hospital, a menos que ocurran problemas durante la prueba.

Se le pedirá que deje el abdomen expuesto. Luego, se recostará boca arriba, con la espalda levemente levantada para relajar los músculos del abdomen. Se le limpiará la parte inferior del abdomen con un jabón especial.

Su médico revisa la posición del feto y de la placenta mediante una ecografía fetal. La ecografía utiliza ondas sonoras para formar una imagen del útero, del feto y de la placenta en una pantalla de televisión. También puede observarse la frecuencia cardíaca del feto durante la ecografía. Para más información, vea el tema Ecografía fetal.

Con la imagen de la ecografía como guía, su médico introduce suavemente una aguja delgada en el útero a través del abdomen, sin lastimar al feto ni la placenta. Si el feto se acerca demasiado a la aguja, se la retirará, y su médico intentará nuevamente en otro lugar.

Se extraen alrededor de 2 cucharadas (30 mL) de líquido amniótico con una jeringa unida a la aguja, y después se retira la aguja. El lugar se cubre con una venda.

Vea una imagen de la prueba de amniocentesis.

La prueba en su totalidad lleva alrededor de 15 minutos. La aguja delgada permanece en el abdomen solo entre 1 y 2 minutos. Se revisarán la frecuencia cardíaca del feto, y su presión arterial, pulso y respiración antes, durante y después de la prueba.

Qué se siente

Sentirá un pinchazo agudo o ardor en el abdomen donde se introduzca la aguja. Esto dura solo unos pocos segundos. Cuando se le coloque la aguja en el útero, volverá a sentir un calambre agudo durante unos pocos segundos.

Cuando se extraiga el líquido amniótico, es posible que sienta un tirón o presión en el abdomen. Para mantenerse cómoda, respire lentamente y relaje los músculos del abdomen durante la prueba.

Riesgos

La amniocentesis, por lo general, es muy segura. Existe una probabilidad (alrededor de 1 en 400) de que esta prueba provoque un aborto espontáneo.1 En algunos estudios, el riesgo es un poco más alto, aproximadamente, de 2 a 4 en 400.2 También existe el riesgo de tener mucho sangrado (hemorragia), infección del líquido amniótico (amnionitis) o pérdida de líquido amniótico. En casos muy raros, el feto podría sufrir un pinchazo con la aguja durante la prueba. Su médico hace todo lo posible para introducir la aguja en un lugar seguro. La mayoría de los fetos flotan lejos de la punta de la aguja.

La amniocentesis implica un riesgo muy pequeño de provocar un sangrado que podría llevar a mezclar su sangre con la del feto. Por lo tanto, si usted tiene sangre tipo Rh negativo, se le aplicará una vacuna de inmunoglobulina Rh (como RhoGAM) para prevenir la sensibilización al Rh, que podría hacer daño al feto si este tiene sangre tipo Rh positivo.

Después de la prueba

Después de la prueba, es posible que tenga algunos calambres leves. No debe realizar actividades extenuantes durante varias horas después de la prueba. Además, no se haga lavados vaginales, no utilice tampones ni tenga relaciones sexuales después de la prueba. Al día siguiente, usted puede realizar sus actividades normales, a menos que su médico le indique lo contrario.

Llame a su médico de inmediato si:

  • Tiene dolor de estómago o cólicos moderados o intensos.
  • Desarrolla fiebre.
  • Se siente mareada.
  • Pierde líquido o sangre de la vagina o del lugar de inserción de la aguja.
  • Desarrolla enrojecimiento o hinchazón en el lugar de inserción de la aguja.

Resultados

La amniocentesis es una prueba que se utiliza para observar el líquido (líquido amniótico) que rodea a su bebé (feto).

El líquido amniótico normal es de color transparente a amarillo claro y no contiene bacterias perjudiciales. Las células pueden analizarse para detectar problemas.

  • Las células del feto se examinan cuidadosamente para detectar la cantidad y la distribución apropiadas de las partes de las células (cromosomas) que indican una enfermedad genética. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, distribuidos en 23 pares. Los cromosomas también indican el sexo del feto.
  • Es posible medir las cantidades de algunas sustancias en el líquido amniótico. Estos resultados pueden detectar algunos defectos congénitos (de nacimiento), enfermedades genéticas y la madurez del feto.

Qué afecta esta prueba

Los motivos por los que es posible que usted no pueda realizarse la prueba o que los resultados no sean útiles incluyen:

  • Hay sangre del feto en el líquido amniótico. Esto puede aumentar falsamente el nivel de las sustancias alfa-fetoproteína (AFP) y acetilcolinesterasa (AChE), que se analizan para detectar defectos del tubo neural.
  • El líquido amniótico está expuesto a la luz. Esto puede reducir falsamente los niveles de bilirrubina.
  • Hay sangre o meconio en el líquido. Esto podría provocar un resultado erróneo en la prueba, que se realiza para ver si los pulmones de su bebé (feto) están maduros.

Para pensar

  • Los resultados normales de la amniocentesis no son garantía de que el feto será saludable.
  • La amniocentesis puede realizarse para ayudarla a prepararse en caso de que el feto tenga un posible defecto congénito o para ayudarla a tomar una decisión acerca de interrumpir el embarazo si se detecta un problema grave. Para más información acerca de la amniocentesis a principios del embarazo, vea:
    Haga clic aquí para ver un Punto de decisión. Embarazo: ¿Debería realizarme una amniocentesis?
  • En ocasiones muy raras, la amniocentesis puede hacerse antes de 15 semanas de embarazo. Esto es raro, porque es posible que haya riesgos mayores para el feto. Hable con su médico acerca de los riesgos y beneficios de realizarse una amniocentesis en forma temprana.
  • La amniocentesis no puede realizarse con facilidad si la cantidad de líquido amniótico es muy pequeña o si la placenta está delante del feto.
  • El análisis de muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es otra prueba que puede detectar muchos problemas del feto. El análisis de MVC puede realizarse antes en el embarazo que la amniocentesis, y los resultados están listos antes. Para más información, vea el tema Análisis de muestra de vellosidades coriónicas (MVC).
  • La amniocentesis tiene una probabilidad muy pequeña de causar sangrado que podría provocar que su sangre y la del feto se mezclen. De modo que, si usted tiene sangre tipo Rh negativo, se le aplicará una vacuna (RhoGAM) para prevenir la sensibilización al Rh, que podría hacer daño al feto si este tiene sangre tipo Rh positivo.
  • El líquido amniótico tiene células que han sido liberadas por el feto en desarrollo. Se revisan las células para detectar la cantidad y el tamaño de los cromosomas (cariotipo) para ver si existe algún tipo de problema. Para más información, vea el tema Prueba de cariotipo.
  • Si obtiene resultados anormales en la amniocentesis, debe pedirle ayuda a su médico o a un asesor genético para tomar decisiones acerca de los problemas que el feto podría tener y acerca de continuar el embarazo. También le será útil para comprender sus posibles riesgos en futuros embarazos.

Referencias

Citas bibliográficas

  1. Caughey AB, et al. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108(3): 612–616.
  2. Seeds JW (2004). Diagnostic mid trimester amniocentesis: How safe? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191: 608–616.

Otras obras consultadas

  • American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2009). Invasive prenatal testing for aneuploidy. ACOG Practice Bulletin No. 88. Obstetrics and Gynecology, 110(6): 1459–1467.
  • Wapner RJ, et al. (2009). Prenatal diagnosis of congenital disorders. In RK Creasy et al., eds., Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, 6th ed., pp. 221–274. Philadelphia: Saunders Elsevier.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Sarah Marshall, MD - Medicina familiar
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva
Última revisión 4 abril, 2012

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