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Trisomía 18

La trisomía 18 es un trastorno genético relacionado con la presencia de un cromosoma 18 adicional provocada por un problema que ocurre cuando las células se dividen dentro del óvulo, el espermatozoide o el óvulo fertilizado. El cromosoma adicional hace que el feto se desarrolle de manera anormal con una serie de problemas físicos y mentales.

La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards. Es el segundo trastorno de trisomía más común. (El síndrome de Down es el más común). Un feto con trisomía 18 tiene tres copias del cromosoma 18 en cada célula.

La trisomía 18 puede ser identificada durante el embarazo. Los médicos realizan pruebas prenatales y ecografías fetales para detectar problemas, y pueden hacen pruebas de cromosomas para diagnosticar la trisomía 18.

Muchos fetos con trisomía 18 no sobreviven el parto, pero algunos nacen y viven entre un par de meses y un par de años. Los bebés que nacen con trisomía 18 pueden tener problemas cardíacos y renales, una cabeza pequeña con orejas bajas, un pecho con forma inusual y piernas cruzadas. También tienen una discapacidad intelectual grave.

Revisado: 9 septiembre, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Sarah Marshall, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

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