Trastornos genéticos

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Los trastornos genéticos son enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos. Algunos trastornos pueden heredarse si solo uno de los padres tiene el gen anormal, mientras que otros pueden heredarse solo si ambos padres tienen el gen anormal.

Si uno de los padres o ambos tienen un gen defectuoso o tienen una afección genética, el riesgo de transmitir el trastorno a un hijo es el mismo en cada embarazo. Tener un hijo saludable o un hijo afectado no cambia las probabilidades de que los futuros hijos sean afectados o no.

Si la madre o el padre del bebé o cualquier persona de sus familias tiene una afección genética, la asesoría genética podría ayudar a la familia a decidir qué tipo de prueba prenatal quieren.

Los trastornos genéticos que pueden heredarse incluyen:

  • Fibrosis quística.
  • Enfermedad de células falciformes.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • Talasemia.
  • Hemofilia.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Poliquistosis renal.

Una pequeña cantidad de trastornos suceden debido a un error único en un solo gen (nueva mutación), como una mutación en un gen de una de las células del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre, o debido a una mutación en un gen del feto. Es poco probable que estas mutaciones genéticas únicas ocurran de nuevo en embarazos futuros.

Revisado: 12 marzo, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Kathleen Romito, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva