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American Family Children's Hospital
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Enfermedad de Tay-Sachs

Tay-Sachs es una enfermedad genética hereditaria en la que el cuerpo no descompone los componentes grasos, llamados gangliósidos, como debería hacerlo. A medida que los gangliósidos se acumulan en el cerebro, dañan las células nerviosas y, por lo tanto, estas células no pueden funcionar en forma adecuada.

Los gangliósidos que se acumulan y causan problemas en la enfermedad de Tay-Sachs normalmente son descompuestos por una enzima llamada hex A (hexosaminidasa A). Hay dos formas de la enfermedad de Tay-Sachs:

  • En la forma clásica o infantil (el tipo más común), el cuerpo no produce hex A. Esta forma de la enfermedad se desarrolla durante la primera infancia. Un bebé con enfermedad de Tay-Sachs luce saludable al momento del nacimiento. Por lo general, los síntomas aparecen por primera vez de 3 a 6 meses después del nacimiento, y comienzan con una leve debilidad motora y contracciones ocasionales de los ojos (sacudidas mioclónicas). La afección del bebé empeora en forma progresiva y aparecen convulsiones, ceguera y parálisis. La muerte suele ocurrir antes de que el niño tenga 4 años.
  • En la Tay-Sachs de aparición tardía (LOTS, por sus siglas en inglés), el cuerpo produce cantidades de hex A inferiores a lo normal. Esta forma de la enfermedad comienza entre la adolescencia y los 35 años. En la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía, los síntomas como torpeza o cambios en el estado de ánimo podrían ser sutiles al principio, pero luego convertirse en debilidad y contracciones espasmódicas de los músculos, habla poco clara, alteración en el pensamiento y el razonamiento, y trastornos mentales. No se sabe cuál es la expectativa de vida de una persona con LOTS. Según la gravedad de los síntomas, la persona podría vivir tantos años como una persona que no tiene la enfermedad de Tay-Sachs.

El tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs se concentra en controlar los síntomas y prepararse para el curso de la enfermedad. No tiene cura. Es posible que se necesite tomar medidas adicionales de apoyo personal y familiar (como atención en el hogar o servicio de relevo) a medida que avanza la enfermedad.

Última revisión: 20 junio, 2013

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Sarah Marshall, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

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