El síndrome de Down es una afección genética causada por la división anormal de células en un óvulo, espermatozoide u óvulo fecundado. Esto tiene como resultado un cromosoma adicional o irregular en algunas o todas las células del cuerpo, lo que da lugar a diferentes niveles de discapacidad intelectual y problemas físicos.

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, por el cromosoma específico que tiene la anormalidad. Una persona con síndrome de Down tiene tres copias de cromosoma 21. Normalmente, una persona tiene dos copias.

Generalmente, el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo o al poco de dar a luz. Las pruebas para examinar los cromosomas (cariotipado) y el aspecto físico del bebé pueden ayudar a realizar un diagnóstico.

Los bebés suelen tener rasgos faciales característicos, como ojos que se orientan hacia arriba y nariz aplanada. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de nacer con problemas de salud o de tenerlos más adelante. Por ejemplo, algunos bebés con síndrome de Down nacen con anomalías cardíacas, intestinales, auditivas o respiratorias. Con frecuencia, estas afecciones causan otros problemas, como infecciones respiratorias, apnea del sueño o problemas auditivos. También pueden presentarse otros problemas de salud, como dificultades de la vista o problemas de función tiroidea.

Los niños con síndrome de Down crecen y se desarrollan con más lentitud que otros niños. Sin embargo, la mayoría pueden acudir a la escuela, hacer deporte, hacer vida social y disfrutar de una vida activa. A menos que su discapacidad sea grave, los adultos con síndrome de Down pueden hacerse cargo de la mayoría de sus propias necesidades. Muchas personas que tienen síndrome de Down llegan a vivir hasta los 50 o 60 años o más.

Revisado: 9 septiembre, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: John Pope, MD - Pediatría & Louis Pellegrino, MD - Pediatría del Desarrollo