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American Family Children's Hospital
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Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria degenerativa de los nervios poco frecuente causada por la deficiencia de la enzima llamada esfingomielinasa, que provoca la acumulación de una sustancia grasa (esfingomielina) en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea. La enfermedad de Niemann-Pick se observa más comúnmente en familias de ascendencia judía de Europa del Este (askenazi).

Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick. Los más comunes son el tipo A y el tipo B.

  • Por lo general, el tipo A causa síntomas antes de los 6 meses de edad. Los síntomas podrían incluir dificultad para alimentarse, vómito y distensión abdominal debido a un aumento de tamaño del bazo y el hígado. Algunos bebés tienen una mancha color rojo cereza en la membrana que recubre la parte posterior del ojo (retina). Son comunes les infecciones como la neumonía. Por lo general, se produce la muerte antes de los 4 años.
  • La enfermedad tipo B es una forma más leve que no afecta el cerebro. Por lo general, los niños reciben el diagnóstico durante los primeros años de la infancia debido al aumento de tamaño del hígado o el bazo. Los adolescentes con la enfermedad tipo B podrían tener infecciones frecuentes en los pulmones. La mayoría de las personas con enfermedad de Niemann-Pick tipo B superan los 30 o los 40 años.
  • Por lo general, el tipo C aparece durante la infancia. Puede causar problemas respiratorios, enfermedad del hígado, retrasos en el desarrollo, convulsiones, tono muscular bajo y problemas de alimentación. Es el tipo menos frecuente de enfermedad de Niemann-Pick. La mayoría de las personas con el tipo C mueren antes de los 20 años. La clase de cambio genético (mutación) determina si una persona tiene el tipo C1 o C2.

No hay tratamientos para la enfermedad de Niemann-Pick. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con enfermedad de Niemann-Pick y para sus familias. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y para ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.

Última revisión: 28 marzo, 2012

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Patrice Burgess, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

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