Enfermedad de Gaucher

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La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia enzimática provoca la acumulación de una sustancia grasa (glucocerebrósido) en las células del hígado, el bazo y la médula ósea (células de Gaucher).

Los tres tipos de enfermedad de Gaucher se describen según la presencia y la gravedad de las complicaciones en el sistema nervioso.

  • La enfermedad tipo 1 no involucra al sistema nervioso. Es la forma más común que afecta a los judíos askenazis.
  • La enfermedad tipo 2 es una enfermedad mortal del sistema nervioso y se diagnostica durante la primera infancia. Es similar a la enfermedad de Tay-Sachs, que también es un trastorno hereditario poco frecuente.
  • La enfermedad tipo 3 es una enfermedad lentamente progresiva del sistema nervioso. Por lo general, las personas con este tipo de enfermedad de Gaucher viven hasta la adultez.

La enfermedad de Gaucher se trata con medicamentos de reemplazo de enzimas. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con la enfermedad de Gaucher y sus familias. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.

Revisado: 12 marzo, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Patrice Burgess, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva