Enfermedad de Canavan

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La enfermedad de Canavan es una enfermedad hereditaria que causa la pérdida progresiva de las regiones del cerebro a través de las cuales viajan los impulsos nerviosos a otras partes del cerebro o a la médula espinal (sustancia blanca). La pérdida de sustancia blanca da al cerebro un aspecto poroso y degenerativo.

Los bebés con esta enfermedad parecen normales después del nacimiento. Luego se vuelven flácidos (hipotónicos), no pueden controlar los movimientos de la cabeza y para los 5 u 8 meses tienen un retraso en el desarrollo. Los niños con esta enfermedad suelen tener la cabeza agrandada, discapacidades intelectuales, convulsiones y dificultades para alimentarse.

No hay un tratamiento para la enfermedad de Canavan. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica podrían ser útiles para las familias de niños con enfermedad de Canavan. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y para ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.

Revisado: 31 julio, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Patrice Burgess, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva