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American Family Children's Hospital
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Disautonomía familiar

La disautonomía familiar (FD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética hereditaria poco frecuente causada por el desarrollo anormal del sistema nervioso. Las personas con FD tienen problemas para sentir dolor y calor, podrían tener problemas con el equilibrio y para tragar, y no pueden regular su temperatura corporal ni la presión arterial.

Los síntomas de la FD incluyen problemas graves en los ojos, falta de lágrimas, dificultades para alimentarse y poco aumento de peso debido a un reflejo de succión débil. Podría producirse neumonía cuando el acto de tragar de manera no coordinada permite el ingreso de leche materna o leche de fórmula en los pulmones.

Otros síntomas comunes incluyen falta de coordinación, incapacidad para sentir dolor, poca regulación de la temperatura corporal y retrasos en el desarrollo del habla y de las habilidades motoras. Muchos niños han presentado detenimiento de su crecimiento y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

La FD es tratada con cirugía para ayudar a mantener la nutrición y prevenir la neumonía. Se usan medicamentos para controlar el vómito, la sequedad en los ojos y la presión arterial. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica pueden ser útiles para las personas con disautonomía familiar y para sus familias. Se recomienda que se haga una prueba genética para identificar portadores de la enfermedad y ayudar a guiar decisiones acerca de tener hijos.

Última revisión: 28 marzo, 2012

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Patrice Burgess, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva

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