La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario de la sangre que causa una disminución en la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (pancitopenia) y también puede provocar defectos congénitos (de nacimiento) y un mayor riesgo de tener cáncer. La enfermedad también podría causar problemas en el corazón o los riñones y anormalidades en los brazos y las piernas.

Por lo general, los niños y adultos con anemia de Fanconi tienen una estatura baja y es posible que tengan otras mediciones de crecimiento también por debajo de lo normal. Otros problemas comunes incluyen episodios de sangrado y una tendencia a formación de moretones, problemas hormonales e infertilidad.

Por lo general, la anemia de Fanconi se diagnostica durante la infancia, y muchos niños con esta enfermedad no llegan a convertirse en adultos jóvenes.

No existe tratamiento para la causa de la anemia de Fanconi. Los grupos de apoyo y la asesoría psicológica podrían ser útiles para las familias de niños con anemia de Fanconi. Se recomienda realizar una prueba genética para identificar a los portadores de la enfermedad y ayudar a guiar las decisiones acerca de tener hijos.

Revisado: 12 marzo, 2014

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Patrice Burgess, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva